Hipofosfatasia
| dc.contributor.author | Acosta Aragón, Maria Amparo | |
| dc.contributor.author | Rodríguez Vélez, Guillermo | |
| dc.contributor.author | Mena Gallego, Juanita | |
| dc.date | 2016-06-01 | |
| dc.description | La hipofosfatasia es una enfermedad congénita caracterizada por una deficiencia de fosfatasa alcalina no específica de tejido, que genera una mineralización anormal del tejido óseo y dental. Las manifestaciones clínicas son variables, desde formas neonatales con alta mortalidad, hasta formas más leves del adulto con fracturas por fragilidad y osteomalacia. El diagnóstico bioquímico se basa en la determinación de valores séricos bajos de fosfatasa alcalina e incremento sérico o urinario de fosfoetanolamina, piridoxal 5’-fosfato y pirofosfato inorgánico. El tratamiento ha tenido resultados limitados. Dentro de estos se ha estudiado la administración de hormona paratiroidea en la hipofosfatasia del adulto y el tratamiento de sustitución enzimática con una forma soluble de fosfatasa alcalina recombinante humana en las formas clínicas más graves. | es-ES |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.identifier | https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/rcslibre/article/view/1391 | |
| dc.identifier | 10.18041/1900-7841/rcslibre.2016v11n1.1391 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10901/14999 | |
| dc.language | spa | |
| dc.language.iso | spa | spa |
| dc.publisher | Universidad Libre | es-ES |
| dc.relation | https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/rcslibre/article/view/1391/1037 | |
| dc.relation | /*ref*/Rathbun JC. Hypophosphatasia; a new developmen- tal anomaly. Am J Dis Child. 1948; 75: 822-31. URL disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pubmed/18110134 | |
| dc.relation | /*ref*/Mornet E, Nunes ME. Hypophosphatasia. Orphanet J Rare Dis. 2007; 2: 40. | |
| dc.relation | /*ref*/Orimo H. The mechanism of mineralization and the role of alkaline phosphatase in health and disease. J Nippon Med Sch. 2010; 77: 4-12. URL disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com/ articles/10.1186/1750-1172-2-40 DOI: 10.1186/1750- 1172-2-40 | |
| dc.relation | /*ref*/Mornet E, Yvard A, Taillandier A, Fauvert D, Simon-Bouy B. A molecular-based estimation of the prevalence of hypophosphatasia in the European population. Ann Hum Genet. 2011; 75 (3): 439-45. URL disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih. gov/pubmed/21488855 DOI: 10.1111/j.1469- 1809.2011.00642.x | |
| dc.relation | /*ref*/Mornet E, Hofmann C, Bloch-Zupan A, Girschick H, Le Merrer M. Clinical utility gene card for: Hy- pophosphatasia - update 2013. Eur J Hum Genet. 2014; 22 (4). URL disponible en: https://www. ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3953904/ DOI: 10.1038/ejhg.2013.177 | |
| dc.relation | /*ref*/Alonso G, Varsavsky M, Muñoz-Torres M. Hi- pofosfatasia: nuevas perspectivas terapéuticas. Med Clin (Barc). 2009; 132 (3): 108-11. URL dis- ponible en: file:///D:/DIAGRAMACIONES/ SALUD%20-%20LIBRE/SUPLEMENTO%202016/ S0025775308000407_S300_es.pdf DOI:10.1016/j. medcli.2008.09.010 | |
| dc.relation | /*ref*/Caballero Mora F, Martos Moreno G, García Espar- za E, Argente J. Hipofosfatasia infantil. An Pediatr. 2012; 76: 368-9. URL disponible en: http://www. analesdepediatria.org/es/hipofosfatasia-infantil/ articulo/S1695403312000549/ DOI: 10.1016/j.an- pedi.2012.01.019 | |
| dc.relation | /*ref*/Sánchez L, Urioste M, Martínez S, _Rodríguez VF, Ayala A, Martínez ML. Hipofosfatasia congénita perinatal: Presentación de tres casos, prevalencia en España y consideraciones sobre el modo de heren- cia. An Esp Pediatr. 1996; 44: 601-4. URL disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/ anales/44-6-20.pdf | |
| dc.relation | /*ref*/Whyte MP, Greenberg CR, Salman NJ, Bober MB, McAliser WH, Wenkert D, et al. Enzyme-replace- ment therapy in life-threatening hypophosphatasia. N Engl J Med. 2012; 366: 904-13. URL disponible en: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/ NEJMoa1106173#t=article DOI: 10.1056/NEJ- Moa1106173 | |
| dc.relation.ispartofjournal | Revistas - Ciencias de la Salud | spa |
| dc.rights.license | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia | * |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ | * |
| dc.source | Revista Colombiana Salud Libre; Vol. 11 Núm. 1 (2016): Revista Colombiana Salud Libre (Extra); 98-101 | es-ES |
| dc.source | 2539-3340 | |
| dc.source | 1900-7841 | |
| dc.subject.proposal | Fosfatasa alcalina | es-ES |
| dc.subject.proposal | Hipofostasia | es-ES |
| dc.subject.proposal | Raquitismo | es-ES |
| dc.title | Hipofosfatasia | es-ES |
| dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |
| dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |