Lucey-Driscoll Syndrome - case report
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Universidad Libre
Resumen
Descripción
Unconjugated hyperbilirubinemia i s produced by alteration in conjugation and excretion process of bilirubin. Glucoronosiltransferasa Uridine diphosphate enzyme i s involved in bilirubin conjugation. Is encoded by the UGTlAl gene located in chromosome 2q locus 37.1. UGTlAl genetic variation can produce different phenotypes CriglerNajjar Syndrome Type 1 and II, Gilbert Syndrome, and hyperbilirubinemia transited familia[ LUCEY-DRISCOLL (HBLRTFN) syndrome with kernicterus production but with spontaneous resolution, all autosomal recessive. We present here a case of newborn 7 days old with severe hyperbilirubinemia , kernicterus, and genetic testing shows heterozygous mutation of the UGTlAl >+ · 28 gene
La hiperbilirrubinemia no conjugada es una condición producida por una alteración en el proceso de conjugación y excreción de la bilirr14bina. La glucoronosiltransferasa uridin difosfato es la responsable en la conjugación de la bilirrubina, es codificada por el gen de UGTlAl localizado en el brazo q del cromosoma 2 locus 37.1. La variación genética del UGTlAl puede producir diferentes fenotipos desde el más severo llamado Síndrome CriglerNajjar Tipo I y JI, pasando por el Síndrome de Gilbert; hasta una hiperbilirrubinemia transitoria neonatal o síndrome LUCEY-DRISCOLL (HBLRTFN) fenotipo OMIM 237900 con producción de kernicterus y parálisis cerebral pero con resolución espontánea, todos ellos de herencia autosómica recesiva causada por mutación homocigota o heterocigota en el gen UGTlAl. En este reporte se presenta un caso en un recién nacido que a los 7 días presenta hiperbilirrubinemia severa con kernicterus, y la prueba genética muestra mutación heterocigota del *28 del gen UGTIAl.
La hiperbilirrubinemia no conjugada es una condición producida por una alteración en el proceso de conjugación y excreción de la bilirr14bina. La glucoronosiltransferasa uridin difosfato es la responsable en la conjugación de la bilirrubina, es codificada por el gen de UGTlAl localizado en el brazo q del cromosoma 2 locus 37.1. La variación genética del UGTlAl puede producir diferentes fenotipos desde el más severo llamado Síndrome CriglerNajjar Tipo I y JI, pasando por el Síndrome de Gilbert; hasta una hiperbilirrubinemia transitoria neonatal o síndrome LUCEY-DRISCOLL (HBLRTFN) fenotipo OMIM 237900 con producción de kernicterus y parálisis cerebral pero con resolución espontánea, todos ellos de herencia autosómica recesiva causada por mutación homocigota o heterocigota en el gen UGTlAl. En este reporte se presenta un caso en un recién nacido que a los 7 días presenta hiperbilirrubinemia severa con kernicterus, y la prueba genética muestra mutación heterocigota del *28 del gen UGTIAl.