Caracterización de la población con enfermedad de células falciformes en Barranquilla y área metropolitana. 2017-2018

Abstract

Los trastornos en la síntesis de la hemoglobina son enfermedades sanguíneas heredadas que afectan el transporte de oxígeno a nivel corporal. Se dividen en dos grandes categorías: La enfermedad de Células Falciformes (ECF) y las talasemias. La ECF es una enfermedad autosómica recesiva, causada por una mutación en el gen de la beta-globina, como resultado se da un cambio del ácido glutámico por valina en la posición 6 en la globina. Esta hemoglobina mutada es conocida como Hb S, y es característica de la ECF. Cuando la mutación es homocigota (HbSS), es llamada ECF y cuando es heterocigoto (HbAS) se llama rasgo Falciforme. En condiciones de doble heterocigoto (HB SC, HbS /b talasemia), también se le llama ECF. El espectro de manifestaciones clínicas de la ECF es amplio y severo en los casos de estado homocigoto o doble heterocigoto, caracterizado por: crisis vaso-oclusivas, crisis aplásica, crisis hiperhemoliticas, secuestro esplénico, infecciones bacterianas, lo cual genera una disminución importante en la calidad de vida, con múltiples complicaciones y consecuencias devastadoras. La ECF en Colombia, afecta a un gran número de personas con repercusiones en la salud, calidad de vida, rendimiento laboral; generando un incremento en las tasas de mortalidad como consecuencia de las complicaciones trombóticas e infecciosas a lo largo de la vida de estos pacientes. Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal para identificar las características sociodemográficas, clínicas y laboratorios de los pacientes con ECF, teniendo en cuenta las recomendaciones emitidas por expertos internacionales en el manejo de esta condición, podremos detectar diferencias con respecto a las precitadas guías en el enfoque, atención y manejo preventivo y curativo de las complicaciones propias de esta enfermedad por parte del servicio médico en la ciudad de Barranquilla y área metropolitana.

Hemoglobin synthesis disorders are inherited blood diseases that affect the transport of oxygen at the body level. They fall into two broad categories: Sickle Cell Disease (ECF) and thalassemias. ECF is an autosomal recessive disease, caused by a mutation in the beta-globin gene, as a result there is a change of glutamic acid to valine at position 6 in globin. This mutated hemoglobin is known as Hb S, and is characteristic of ECF. When the mutation is homozygous (HbSS), it is called ECF and when it is heterozygous (HbAS) it is called sickle cell trait. Under conditions of double heterozygous (HB SC, HbS / b thalassemia), it is also called ECF. The spectrum of clinical manifestations of the ECF is wide and severe in cases of homozygous or double heterozygous status, characterized by: vaso-occlusive crisis, aplastic crisis, hyperhemolytic crisis, splenic sequestration, bacterial infections, which generates a significant decrease in the quality of life, with multiple complications and devastating consequences. The ECF in Colombia affects a large number of people with repercussions on health, quality of life, work performance; generating an increase in mortality rates as a result of thrombotic and infectious complications throughout the life of these patients. A descriptive cross-sectional study was carried out to identify the sociodemographic, clinical and laboratory characteristics of patients with ECF, taking into account the recommendations issued by international experts in the management of this condition, we can detect differences with respect to the aforementioned guidelines in the approach, care and preventive and curative management of the complications of this disease by the medical service in the city of Barranquilla and metropolitan area.